2015-08-06.
Choroba zaniku mięśni nazwana MD (muscular dystrophy) od 7 lat jest motywem naszego życia rodzinnego. Kubuś ma do dyspozycji skomputeryzowany wózek, ale wciąż chodzi o własnych silach, jego mięsnie podtrzymują sterydy ze skutkiem ubocznym zatrzymania wzrostu i przybierania na wadze, jego „inteligentny autyzm”, rozwija go wciąż w kierunku technologii: w wieku lat 14 dostał koszulkę „geniusza”, którą zakłada, gdy odwiedza salon Apple, gdzie udziela nieformalnych rad klientom w kolejce do genius desk.
Chłopcy w jego wieku, świadomi śmiertelności MD, cierpią często na depresję, ale Kubusia chroni zespól Aspergera, powodując brak zainteresowania własną chorobą. Hannah, jego matka, zrezygnowała z kariery architektonicznej, poświęcając swój czas zapewnianiu mu jakości życia, pomagają tez różne fundacje: jedna z nich, spełniająca marzenia dzieci z nieuleczalnymi chorobami, wysłała cala rodzinę na dwa tygodnie na Hawaje, inna, kosztem 30 000 dolarów, przez lata trenowała psa, który przynosi Kubusiowi jego “posiane” w domu rzeczy, ostatnio zaproszono go do pilotowania przez 10 minut, pod kontrola instruktora, samolotu sportowego. Kubuś jest doświadczonym disk jockeyem na imprezach fundacji MD, czasem asystuje mu jako break dancer jego brat Lewus.
MD, choroba spowodowana niewłaściwym zapisem DNA genu dystrophine, proteiny podtrzymującej mięśnie, przenoszona jest synom – w jednym na cztery porody – przez matki, które same na nią nie zapadają. Bywają jednak przypadki, jak u Kubusia, że matka nie jest nosicielem, a wtedy deformacja DNA następuje w płodzie spontanicznie: jedno na miliardy urodzeń, nieporozumienie genetyczne.
MD to również tytuł filmu, do którego przygotowuję się od dwóch lat, na razie bez skutku. Pierwszym pomysłem było śledzenie odkrycia naukowego, którego jednym z twórców jest Ryszard Kole, wykształcony w Polsce amerykański naukowiec, opartego na wcześniejszym opisaniu łańcucha DNA genu dystrofiny składającego się z 77 ogniw zwanych exonami. Pod nazwą exon skipping metoda ta polega na wprowadzeniu do organizmu substancji chemicznej, blokującej jedno z niefunkcjonujących ogniw co spowoduje połączenie się przylegających do niego exonów, wznowienie „przewodzenia” i powolną produkcję dystrofiny. Na zablokowanie każdego z exonow potrzeba inaczej zmodyfikowanego lekarstwa. Testy na pacjentach objęły dotychczas trzy najczęściej uszkodzone exony: 51, 52 i 53. Lekarstwo ma szanse zatwierdzenia rządowego. U chłopców, którzy nie przestali chodzić, powinno ono zatrzymać zanik mięśni; mówi się o początkowym koszcie 100 000 dolarów za roczną kurację jednego pacjenta.
Zrezygnowałem z tego filmu, bo z fazy naukowej, która mnie interesowała lek ten od dawna jest już w fazie biznesowo-rządowej, w czym czuję się kompletnie zgubiony, a Kubuś, którego exon #6 jest jednym z najrzadziej uszkodzonych, nie ma szansy na doczekanie swojego leku zanim przestanie chodzić,
Ostatnio jednak powstał nowy pomysł na film: Jeff Chambarlain, naukowiec z Seattle, Washington, gdzie mieszka Kubuś, od lat pracuje nad terapią genetyczną dystrofiny, polegającą na wprowadzeniu do organizmu właściwej sekwencji DNA dla całego genu. Jeff twierdzi, że potrzeba mu 5 milionów dolarów i 3 lat testów, żeby doprowadzić do zezwolenia rządowego na ten lek, obejmujący wszystkich pacjentów MD, w tym Kubusia, jeżeli wciąż będzie chodził.
Wiadomość z ostatniej chwili: izraelski finansista, którego dwu i pól letni syn otrzymał diagnozę MD, przeznaczył 11 milionów dolarów na badania nad MD. Jeff Chamberlain, który przeszedł już z dużym powodzeniem testy na myszach i jest gotowy na psy, małpy, a potem ludzi – swoje 5 milionów ma obiecane.
Nauka jak i rząd są zbyt powolne na mój temperament. Mojego Bartoszka nie interesuje cały ten świat naukowej loterii, on i Hannah koncentrują się na zapewnianiu Kubusiowi życia pełnego wrażeń i fascynacji. Jak długo się da.
Marian Marzyński
